На сегодняшний день практически все предродовые исследования, проводимые для женщин на ранних сроках беременности, стандартизированы. При первом обращении в медицинское учреждение, после осмотра акушера-гинеколога, женщина проходит 2 традиционных скрининг-анализа (скрининг-тест направлен на диагностирования общих патологий в широком диапазоне, не является лечебным методом определения высокой или низкой степени риска заболевания плода): биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика.

Биохимический скрининг - диагностирование степени риска патологий развития плода на основе кровяного забора у матери. Данный метод является общепринятым в российской медицинской практике, но, к сожалению, малоинформативным. При ультразвуковой диагностики, во-первых, подтверждается отсутствие или наличие беременности, во-вторых, наличие или отсутствие развития патологий у ребенка. Технология имеет слабые стороны: низкую информативность результатов тестирования и глубокую субъективность метода, основанную на степени квалификации врача. Оба метода несут предварительный характер.

При обнаружении аномальности протекания беременности женщина направляется на медико-генетическую консультацию, где специалист на основании результатов скрининг-анализов и данных личностного и семейного анамнеза, а также информации о протекании предыдущих беременностей определяет степень рисков. По решению врача-диагноста о незначительной угрозе беременности женщина либо продолжает вынашивание плода до срока 15-20 недель, либо проходит второе ультразвуковое исследование. В случае обнаружения высокой степени риска нарушений развития плода, по стандартам российского медицинского обслуживания, пациентка направляется на инвазивную диагностику. Технология инвазивного анализа подразумевает исследование околоплодной жидкости или плаценты, содержащей ДНК ребенка. По статистике, в 5% случаев манипуляция ведет к прерыванию беременности, за счет травматичности проведения, в 3% - выявляет ложные положительные результаты.

Из исследований, проведенных еще во второй половине 90-х годов, известно, что при беременности в крови женщины, в связи с проницаемостью плаценты и других медицинских аспектов, начинают циркулировать небольшие фрагменты ДНК плода. Из-за низкого содержания био-данных, их измерение рутинными методами (биохимическим анализом или узи) неэффективно. Лишь в 2011 году были разработаны неинвазивные методы пренатального диагностирования, позволяющие выделить ДНК плода из крови матери и проанализировать их в количественном содержании. На основании данных этого высокотехнологичного анализа была создана клиническая база, позволяющая говорить о возможных рисках при повышенном содержании определенных фрагментов или безопасном положении - при пониженном уровне.

Неинвазивное пренатальное тестирование (англ. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) - методика анализа внеклеточной ДНК плода, свободно циркулирующей в крови беременной женщины, с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау). Неинвазивный скрининг-тест может выполняться, начиная с 10-й недели беременности. Для данной диагностической методики достаточно кровяного забора из вены беременной женщины, что не требует насильственного вмешательства в процесс вынашивания плода и исключает риски выкидыша. Технология NIPT, помимо атравматичного характера, отличается высочайшей чувствительностью и информативностью результатов секвенирования цепочки ДНК.

Сегодня в России технология лишь начинает предлагаться пациенткам: однако, сам процесс секвенирования происходил в зарубежных лабораториях. Компания «Genext» первой в стране стала производить неинвазивные пренатальные тесты в локальных лабораториях, сделав инновационную технологию доступной для российских пациентов. Расположение лабораторий на территории России, позволяет нам не только сокращать сроки получения результатов до 3-6 дней, но и всесторонне контролировать процесс исследования: от момента био-данных до этапа интерпретации результатов анализа штатным врачом-клиницистом.

Мы особо рекомендуем воспользоваться высокотехнологичным тестом «The IONA®», если Вам подходит один и более пунктов, свидетельствующих о повышенных рисках развития нарушений у плода в процессе беременности:

Современный лабораторный комплекс «Genext» обеспечивает не только высочайшие стандарты качества и точности проведения неинвазивного пренатального скрининга для российских женщин, но и стремится интегрировать в практику дородовых анализов в России инновационную технологию, которая значительно снижает риски недостоверности и длительности исследования. Наши приоритеты: скорость, информативность, безопасность и доступность современных анализов европейского качества для пациенток на территории собственной страны!